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如何诊断家族性肺动脉高压? - 家庭医生在线心脑血管频道

时间:2021-01-14来源:鲁菜菜谱大全

家族性(FPAH),是一种以肺小动脉丛样病变为特点的常染色体显性遗传性疾病,可导致肺动脉压力进行性升高、,甚至死亡。由于肺动脉高压本身没有特异性临床表现,所以诊断有时颇为困难,特别是儿童患者,更易被误诊为其他心肺疾病。因此,在家族性肺动脉高压的诊断需注意2点。

第一,某些致病因素或环境癫痫前期症状是什么?因素也可以使一个家系中出现多个肺动脉高压的患者,在诊断家族性肺动脉高压前,必须将可能引起肺动脉高压的其他因素逐一排除,以避免将相关因素引起的肺动脉高压误诊为家族性肺动脉高压;

第二,由于家族性肺动脉高压是一种不完全外显的,从而给诊断带来了一定的困难。有些家系中家族史不够完整,或者患病的家族成员被误诊为其他疾病,都可能造成家族性肺动脉高压的漏诊。即使采用基因测序的方法检测BMP武汉癫痫病专科医院哪个好R2的突变,如果突变位于启动子或内含子区域,也可能造成家族性肺动脉高压的漏诊。

因此,在诊断中,对于特发性肺动脉高压患者,必须详细了解其家族史,对于其一级亲属应进行肺动脉高压的筛查,以尽量避免漏诊。

(责任编辑:刘长维 )

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